类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种药理学特点

类伯顿得病（Huntington disease like，HDL）综合平识别得病病征中都的一些特平性临床乏善可陈主要有以下几种：

区域特平

伯顿得病（Huntington disease，HD）和多数类伯顿得病（Huntington disease like，HDL）综合平区域产于很广，但某些 HDL 综合平有区域产于特点。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 样乏善可陈中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰裔的巴西人中都及中国人中都也有引述。中国年轻人只需选择 DRPLA，后者患得病率在中国年轻人中都与 HD 相近，而在欧洲各国和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和西班牙人为主）中都，只需选择自主神经元系统甲状腺激素得病。

运动疼痛浮现的部位

大多 HDL 综合平均有全身的运动阻碍，包括胸部、颈部、肢体等。但有明显口胸部间歇性社会活动多见于神经元颌血浆增加病征，包括肚皮舞-颌血浆增加病征和 McLeod 综合平。如为则有的肌腱张力阻碍或运动功能减退-强直综合平伴相关的胸部-颊部-舌部受累则只需选择泛酸嘌呤相关的神经元变异性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可乏善可陈为情况严重的口胸部肌腱张力阻碍伴帕金森样疼痛。

共济失调

虽然 HD 得发病中都可能会浮现脊髓萎缩，也有以共济失调为当月疼痛的 HD，孩童同型 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中都普遍。如有明显的共济失调，应选择 HDL 综合平。颇高加索人中都只需选择 SCA17，中国人中都只需选择 DRPLA。

眼部社会活动间歇性

在识别得病病征中都非常有含意。HD 疼痛20世纪即有扫视启动间歇性，后浮现扫视减慢和扫视范围降低。在情况严重的 HDL 综合平、肚皮舞-颌血浆增加病征、PKAN 和 WD 中都也有类似改变异。在神经元颌血浆增加病征中都，能找到片段立体化扫视（fractionated saccades）和频域急跳（square-we jerks）。得发病20世纪「脊髓性」眼部社会活动间歇性如扫视辨距不良、频域急跳、ocular flutter、扫视跟随和呼唤诱发的眼震是大多数脊髓脊髓性变异性得病的特点，能与 HD 识别。

中风

HD 中都，中风均浮现在孩童同型 HD 中都，10 岁以前起得病的疼痛中都 30%~50% 均有中风。而中风在其他 HDL 综合平中都较多，如 SCA17 疼痛中都 22% 浮现中风，肚皮舞颌血浆增加病征中都 60%，McLeod 综合平中都 40%，HDL1 综合平中都大多疼痛均有中风。DRPLA 中都 20 岁前起得病疼痛中都几乎均浮现，在 40 岁之后起得病的疼痛中都，中风很少浮现。

实质性速度

HDL1 实质性速度较非常快，发得病后一般活过 1~10 年。HDL2 起得病后生存上限 10~20 年，DRPLA 起得病后的生存上限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合平起得病早的实质性较非常快。孩童同型 HD 实质性较非常快，但良性遗传性肚皮舞得病（BHC）虽也在婴儿期或迟缓起得病，但实质性非常比较慢。

辅助定期检查

在性状检测前只需要做基本的辅助定期检查，基本上血液学定期检查能识别急性或亚急性得病因引发的肚皮舞疼痛。一些基本上定期检查对 HDL 综合平得病病征也有帮助，如肚皮舞-颌血浆增加病征和 McLeod 综合平会有肌腱酸嘌呤和肝脏酶下降，神经元甲状腺激素得病的疼痛部分浮现肝脏甲状腺激素下降时，WD 疼痛 24 小时大肠锌含量下降等。

神经元颌血浆综合平（肚皮舞-颌血浆增加病征、McLeod 综合平、HDL2、PKAN）外周血颌血浆比重下降时。

HD 疼痛头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脊髓和脊髓萎缩在疾得病中晚期浮现。一些成年起得病的神经性 HDL 综合平在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、神经元颌血浆增加病征和 McLeod 综合平。脊髓萎缩在识别 HD 和 SCAs 中都非常极为重要。DRPLA 疼痛中都，脊髓脑干萎缩、T2 相上凹陷处脊髓下白质颇高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述识别得病病征的各项临床特点回顾见下图。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪